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Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Wachstumsstörung, hormonelle
Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Diabetes mellitus, neonataler
MODY
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Insulinresistenz-Syndrom Typ A

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
Email

Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Organisation Lokalisationsdiagnostik
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald

Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Neoplasie, endokrine multiple
Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom
Noonan-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale, idiopathische
Prader-Willi-Syndrom
Akromegalie
Adrenogenitales Syndrom
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Turner-Syndrom
Hypophysenadenom
Silver-Russell-Syndrom

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie
Prolactinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Lipodystrophie acquise
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Craniopharyngiome
Obésité génétique
Diabète insipide d'origine centrale
Maladie d'Addison
Lipodystrophie primitive

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Wachstumsstörung, hormonelle
Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Störung der Geschlechtsentwicklung
Insulinom
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Diabetes mellitus, neonataler
MODY
Seltenes Insulinresistenz-Syndrom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Hyperinsulinämische Hypoglykämie
Insulinresistenz-Syndrom Typ A

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Page Web
Email

Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Organisation Lokalisationsdiagnostik
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald

Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver
Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Page Web
Email

07071 2983670
07071 292784
Page Web
Email

Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Neoplasie, endokrine multiple
Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom
Noonan-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale, idiopathische
Prader-Willi-Syndrom
Akromegalie
Adrenogenitales Syndrom
Septo-optische Dysplasie-Spektrum
Turner-Syndrom
Hypophysenadenom
Silver-Russell-Syndrom

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie
Prolactinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Lipodystrophie acquise
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Craniopharyngiome
Obésité génétique
Diabète insipide d'origine centrale
Maladie d'Addison
Lipodystrophie primitive

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide

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